Čo znamená chromozómová delécia?
Čo znamená chromozómová delécia?

Video: Čo znamená chromozómová delécia?

Video: Čo znamená chromozómová delécia?
Video: GENETIKA - Úvodní video 2024, December
Anonim

V genetike a vymazanie (nazývaný aj gen vymazanie , nedostatok, príp vymazanie mutácia) (znamienko: Δ) je mutácia (genetická aberácia), pri ktorej je časť a chromozóm alebo sekvencia DNA je vynechané počas replikácie DNA. Ľubovoľný počet nukleotidov môcť z jedného základu na celý kus chromozóm.

Čo potom spôsobuje delécia chromozómov?

Chromozomálna delécia syndrómy vyplývajú zo straty častí chromozómov . Môžu spôsobiť závažné vrodené anomálie a výrazné mentálne a fyzické postihnutie. Chromozomálna delécia syndrómy typicky zahŕňajú väčšie vymazania , to sú typicky viditeľné pri karyotypizácii.

Tiež viete, čo je chromozomálna delécia? Termín vymazanie “jednoducho znamená, že časť a chromozóm chýba alebo je „odstránený“. Veľmi malý kúsok a chromozóm môže obsahovať mnoho rôznych génov. Keď chýbajú gény, môžu nastať chyby vo vývoji bábätka, keďže chýbajú niektoré „návody“.

Čo sa stane, keď dôjde k delécii chromozómu?

A vymazanie mutácia vyskytuje keď sa časť molekuly DNA nekopíruje počas replikácie DNA. Táto neskopírovaná časť môže byť malá ako jeden nukleotid alebo celá chromozóm . Strata tejto DNA počas replikácie môže viesť ku genetickému ochoreniu. V bodovej mutácii chyba vyskytuje v jedinom nukleotide.

Dokážete prežiť s chýbajúcim chromozómom?

Ak má telo príliš málo alebo príliš veľa chromozómov , zvyčajne nebude prežiť do narodenia. Jediný prípad, kedy a chýbajúci chromozóm je tolerované, keď je X alebo Y chromozóm je chýba . Tento stav, nazývaný Turnerov syndróm alebo XO, postihuje približne 1 z každých 2 500 žien.

Odporúča: