Aké sú tri chromozomálne abnormality, ktoré možno zistiť pomocou karyotypu?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 23:40

Niektoré chromozomálne poruchy to môže byť zistené zahŕňajú: Downov syndróm (Trizómia 21), spôsobený extra chromozóm 21; môže sa to vyskytnúť vo všetkých alebo vo väčšine buniek tela. Edwardsov syndróm (Trizómia 18), spôsobený extra chromozóm 18. Patauov syndróm (Trizómia 13), spôsobený extra chromozóm 13.

Podobne sa možno pýtať, aké poruchy možno zistiť pomocou karyotypu?

Analýza karyotypu môže odhaliť abnormality, ako sú chýbajúce chromozómy, extra chromozómy, delécie, duplikácie a translokácie. Tieto abnormality môžu spôsobiť genetické poruchy počítajúc do toho Downov syndróm , turnerov syndróm , Klinefelterov syndróm a syndrómom krehkého X.

čo sa stane, ak je test karyotypu abnormálny? Ak tvoj výsledky boli abnormálne ( nie je normálne ,) znamená to, že vy alebo vaše dieťa máte viac alebo menej ako 46 chromozómov, alebo niečo abnormálne o veľkosti, tvare alebo štruktúre jedného alebo viacerých vašich chromozómov. Abnormálne chromozómy môžu spôsobiť rôzne zdravotné problémy.

Tiež vedieť, aké sú niektoré príklady chromozomálnych abnormalít?

Príklady chromozomálnych abnormalít zahŕňajú Downov syndróm, trizómiu 18, trizómiu 13, Klinefelterov syndróm, XYY syndróm, Turnerov syndróm a syndróm trojitého X.

Ako možno použiť karyotyp na diagnostiku Downovho syndrómu?

Pretože tieto vlastnosti môžu byť prítomné u detí bez Downov syndróm , chromozomálna analýza nazývaná a karyotyp je hotový na potvrdenie diagnózy . Na získanie a karyotyp , lekári odoberú vzorku krvi na vyšetrenie buniek dieťaťa. Fotografujú chromozómy a potom ich zoskupujú podľa veľkosti, počtu a tvaru.