Prečo sú hliníkové vložky dôležité?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 23:40

Alu prvky boli považované za sebeckú alebo parazitickú DNA, pretože ich jedinou známou funkciou je vlastná reprodukcia. Pravdepodobne však zohrávajú úlohu v evolúcii a používajú sa ako genetické markery. Alu vložky sa podieľajú na niekoľkých dedičných ľudských ochoreniach a na rôznych formách rakoviny.

Týmto spôsobom sú inzercie Alu zapojené do choroby?

Genomické preskupenia spôsobené Alu prvky môže viesť ku genetickým poruchy ako napríklad dedičné choroba porucha krvi a neurologická porucha. V skutočnosti, Alu prvky sú Spojené s približne 0,1 % ľudskej genetiky poruchy.

Tiež viete, kde je pôvod vloženia Alu? Alu elementy pravdepodobne vznikli z génu, ktorý kóduje zložku RNA častice rozpoznávajúcej signál, ktorá označuje proteíny na export z bunky. Alu je príkladom takzvaného „skákacieho génu“– transponovateľnej sekvencie DNA, ktorá sa „reprodukuje“kopírovaním a vložením do nových chromozómových umiestnení.

Okrem toho, akú úlohu zohrávajú prvky Alu v génovej regulácii u ľudí?

Alu prvky sú SINE podobné 7SL RNA (Deininger, 2011). Vďaka štrukturálnym vlastnostiam a rôznym funkciám, Alu prvky sa môžu zúčastniť na regulácia z génová expresia a pravdepodobne ovplyvniť výraz z mnohých génov vložením do alebo v blízkosti gén promótorské regióny.

Ako často vznikajú Alu inzerčné mutácie de novo u ľudí?

Aktuálna miera Alu retrotranspozícia bola odhadnutá ako jedna vkladanie každých ~20 pôrodov v ľudí na základe frekvencie výskytu ochorenia de novo vloženia v porovnaní s nukleotidovými substitúciami⁴⁸ a evolučné porovnania človek a genómy šimpanzov⁴⁸ a z viacerých človek sekvencie genómu⁴⁹.