Prečo sú hliníkové vložky dôležité?
Prečo sú hliníkové vložky dôležité?
Anonim

Alu prvky boli považované za sebeckú alebo parazitickú DNA, pretože ich jedinou známou funkciou je vlastná reprodukcia. Pravdepodobne však zohrávajú úlohu v evolúcii a používajú sa ako genetické markery. Alu vložky sa podieľajú na niekoľkých dedičných ľudských ochoreniach a na rôznych formách rakoviny.

Týmto spôsobom sú inzercie Alu zapojené do choroby?

Genomické preskupenia spôsobené Alu prvky môže viesť ku genetickým poruchy ako napríklad dedičné choroba porucha krvi a neurologická porucha. V skutočnosti, Alu prvky sú Spojené s približne 0,1 % ľudskej genetiky poruchy.

Tiež viete, kde je pôvod vloženia Alu? Alu elementy pravdepodobne vznikli z génu, ktorý kóduje zložku RNA častice rozpoznávajúcej signál, ktorá označuje proteíny na export z bunky. Alu je príkladom takzvaného „skákacieho génu“– transponovateľnej sekvencie DNA, ktorá sa „reprodukuje“kopírovaním a vložením do nových chromozómových umiestnení.

Okrem toho, akú úlohu zohrávajú prvky Alu v génovej regulácii u ľudí?

Alu prvky sú SINE podobné 7SL RNA (Deininger, 2011). Vďaka štrukturálnym vlastnostiam a rôznym funkciám, Alu prvky sa môžu zúčastniť na regulácia z génová expresia a pravdepodobne ovplyvniť výraz z mnohých génov vložením do alebo v blízkosti gén promótorské regióny.

Ako často vznikajú Alu inzerčné mutácie de novo u ľudí?

Aktuálna miera Alu retrotranspozícia bola odhadnutá ako jedna vkladanie každých ~20 pôrodov v ľudí na základe frekvencie výskytu ochorenia de novo vloženia v porovnaní s nukleotidovými substitúciami48 a evolučné porovnania človek a genómy šimpanzov48 a z viacerých človek sekvencie genómu49.

Odporúča: